Des experts réunis pour améliorer la qualité de vie des enfants atteints de nanisme

Un forum consacré au nanisme s'est tenu récemment, abordant les dernières avancées scientifiques concernant les cas de nanisme chez l'enfant, leur impact sociétal, ainsi que les causes et les solutions thérapeutiques les plus récentes. L'événement a réuni des spécialistes en génétique médicale, en endocrinologie et en traitement des troubles osseux.

L'objectif du forum était de renforcer la sensibilisation médicale au nanisme, de présenter les dernières évolutions et solutions médicales disponibles, et de souligner leur rôle dans l'amélioration de la croissance des enfants et la réduction des complications, afin d'améliorer leur qualité de vie et de favoriser leur intégration dans la société.

Des sessions scientifiques approfondies ont permis aux participants d'échanger sur les avancées cliniques récentes, les critères d'utilisation des traitements innovants, les protocoles modernes de diagnostic précoce, l'intervention médicale structurée et les approches de soins pluridisciplinaires.

La Dre Maha Faden, spécialiste en génétique et en dysplasies squelettiques à l'hôpital King Saud Medical City, a présenté les nouveautés en matière de prise en charge médicale et de recherche sur les maladies rares du nanisme osseux, insistant sur l'importance de la sensibilisation à la détection précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.

La Dre Faden a souligné que les récentes avancées en biothérapies pour l'achondroplasie stimulent la croissance des os longs chez les enfants atteints de nanisme. Elle a expliqué que ces traitements agissent en inhibant la voie de signalisation cellulaire responsable du ralentissement ou de l'arrêt de la croissance du cartilage, ce qui favorise le développement des membres et améliore la structure osseuse des patients.

La Dre Maha Faden, qui a contribué à la création et au développement de l'unité de génétique médicale à King Saud Medical City, a appelé à renforcer la sensibilisation précoce aux maladies génétiques rares, insistant sur l'importance d'encourager les familles à recourir aux tests génétiques avancés et aux technologies modernes, essentielles pour un diagnostic rapide et précis et pour initier des interventions médicales efficaces dans les meilleurs délais.

De son côté, le Dr Abdelhadi Habib, endocrinologue pédiatrique à l'hôpital Prince Mohammed ben Abdelaziz de Médine, a souligné l'importance cruciale du diagnostic précoce et du soutien psychologique global, offrant ainsi aux familles la possibilité de se préparer mentalement et de planifier le traitement avant la naissance de l'enfant.

Le spécialiste a noté que les avancées historiques de la recherche thérapeutique dans ce domaine promettent des succès non seulement en termes d'augmentation de la taille, mais aussi dans la prise en charge des complications et malformations associées, notamment la scoliose et le rétrécissement des canaux nerveux, permettant ainsi une meilleure mobilité et une prévention des douleurs chroniques.

Le Dr Abdelhadi Habib a insisté sur la nécessité de prendre en compte les aspects psychologiques et sociaux, rappelant que les personnes atteintes de nanisme font face à des défis tels que le harcèlement à l'école ou au travail. Il a appelé à renforcer l'accompagnement psychologique et le soutien moral aux familles et aux patients, afin de favoriser leur adaptation, renforcer leur confiance en eux et assurer leur pleine intégration dans la société.

Pour sa part, la Dre Afaf Al-Saghir, endocrinologue pédiatrique à l'hôpital King Faisal Specialist de Riyad, a précisé que le terme « nanisme » ne désigne pas une seule maladie, mais décrit cliniquement une taille très inférieure à la moyenne, avec plus de 400 causes médicales différentes.

La spécialiste a présenté les principaux défis et complications médicales liés au nanisme osseux, avertissant que certains peuvent mettre la vie en danger, comme le rétrécissement du foramen magnum à la base du crâne pouvant comprimer le tronc cérébral chez le nourrisson. Les troubles respiratoires et moteurs, tels que l'apnée du sommeil, le retard des acquisitions motrices et l'obésité, figurent parmi les complications majeures, tout comme les problèmes osseux et auditifs, notamment les otites à répétition, la perte auditive, les déformations de la colonne vertébrale et des jambes, ainsi que la sténose du canal rachidien à l'âge adulte.

La spécialiste de l'hôpital King Faisal a appelé à un diagnostic précoce, que ce soit pendant la grossesse par échographie et tests génétiques, ou juste après la naissance, affirmant que l'intervention rapide change le cours de la vie de l'enfant pour trois raisons essentielles : elle permet un suivi organisé, guide les parents sur la manière de porter et d'asseoir l'enfant pour éviter la cyphose, et assure un suivi de l'audition et de la nutrition.

La Dre Afaf a souligné que la prise en charge du nanisme connaît une véritable révolution, notant qu'après des décennies où la médecine se limitait à traiter les complications chirurgicalement, les traitements actuels s'attaquent désormais à la cause fondamentale, en ciblant directement l'excès de signal du gène FGFR3.

Les médecins ont affirmé que la disponibilité de ces nouveaux traitements représente une avancée majeure pour le secteur de la santé en Arabie saoudite, insistant sur la nécessité d'une mobilisation conjointe des acteurs de la santé, des médias et des familles pour diffuser une information fiable et soutenir les patients et leurs proches.